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鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳病

患者：男，46歲

病情描述:
鐮刀型細(xì)胞貧血癥是什么遺傳病

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張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師去掛號(hào): 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種常染色體隱性遺傳的血液疾病，主要由血紅蛋白β鏈基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)異常，引發(fā)溶血性貧血、血管阻塞等癥狀。

1、遺傳機(jī)制：

患者需從父母雙方各繼承一個(gè)異?；虿艜?huì)發(fā)病，若僅攜帶單個(gè)突變基因?yàn)闊o(wú)癥狀攜帶者，該突變多見(jiàn)于瘧疾高發(fā)地區(qū)人群。

2、病理特征：

異常血紅蛋白在缺氧環(huán)境下形成聚合物，使紅細(xì)胞扭曲成鐮刀狀，導(dǎo)致細(xì)胞脆性增加、壽命縮短至10-20天，僅為正常紅細(xì)胞的1/10。

3、典型癥狀：

包括慢性溶血性貧血、反復(fù)疼痛危象、感染易感性增高，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)急性胸綜合征、卒中及器官損傷等并發(fā)癥。

4、診斷治療：

通過(guò)血紅蛋白電泳和基因檢測(cè)確診，治療以羥基脲減少危象發(fā)作、輸血支持為主，造血干細(xì)胞移植是當(dāng)前唯一根治手段。

患者需定期監(jiān)測(cè)并發(fā)癥，避免脫水、缺氧等誘發(fā)因素，接種肺炎球菌疫苗預(yù)防感染，建議育齡夫婦進(jìn)行基因篩查。

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