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遺傳代謝病是什么

患者:女,23歲

病情描述:
遺傳代謝病是什么
共1個回答
何傳祥 副主任醫(yī)師 去掛號
江西省婦幼保健院 三甲 產(chǎn)科
遺傳代謝病,就是指維持身體正常代謝所需的蛋白合成酶或者載體及膜泵生物合成,發(fā)生了基因突變而導(dǎo)致的疾病。從而導(dǎo)致了先天性的缺陷。遺傳性代謝病是一種具有代謝缺陷的遺傳性疾病,多為單基因遺傳性疾病,包括代謝大分子疾病,包括溶酶體貯存病、線粒體病等。
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