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母親多囊腎遺傳概率大嗎

患者:男,28歲

病情描述:
我的母親因?yàn)槎嗄夷I,我擔(dān)心多囊腎會(huì)遺傳給我,母親多囊腎遺傳概率大嗎?
共1個(gè)回答
黃鐘明 副主任醫(yī)師 去掛號
北京協(xié)和醫(yī)院西院 三甲 泌尿外科

多囊腎遺傳概率較大,但具體概率取決于父母基因攜帶情況。多囊腎主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、基因突變、家族遺傳史等因素影響。

1、常染色體顯性遺傳

父母一方患病時(shí)子女有50%遺傳概率,多數(shù)成年發(fā)病,表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫,需定期監(jiān)測腎功能

2、常染色體隱性遺傳

父母均為攜帶者時(shí)子女有25%發(fā)病概率,多見于嬰幼兒期發(fā)病,可能伴隨肝纖維化等并發(fā)癥。

3、基因突變

約10%患者無家族史但出現(xiàn)新發(fā)基因突變,突變可能導(dǎo)致囊腫異常增生,需通過基因檢測確診。

4、家族遺傳史

直系親屬患病將顯著增加遺傳風(fēng)險(xiǎn),建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢和基因篩查。

建議有生育需求的多囊腎患者或攜帶者接受專業(yè)遺傳咨詢,孕期可通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)評估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

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