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成骨不全癥早期癥狀

患者:女,17歲

病情描述:
我在手臂骨折后到醫(yī)院做檢查時被查出了成骨不全癥,成骨不全癥早期癥狀?
共1個回答
王亮 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 骨科

成骨不全癥早期癥狀主要包括頻繁骨折、藍(lán)色鞏膜、牙齒發(fā)育不良、關(guān)節(jié)松弛等。該病為遺傳性結(jié)締組織疾病,需通過基因檢測及影像學(xué)檢查確診。

1、頻繁骨折

輕微外力即可引發(fā)骨折,常見于四肢長骨,可能與Ⅰ型膠原蛋白合成異常有關(guān)。建議避免劇烈運(yùn)動,使用雙膦酸鹽類藥物抑制骨吸收。

2、藍(lán)色鞏膜

鞏膜變薄呈現(xiàn)藍(lán)灰色,因膠原纖維結(jié)構(gòu)缺陷導(dǎo)致透明度改變。無特效治療,需定期眼科檢查預(yù)防視網(wǎng)膜剝離。

3、牙齒發(fā)育不良

乳牙及恒牙牙本質(zhì)發(fā)育不全,表現(xiàn)為牙齒半透明、易磨損。需早期進(jìn)行牙科修復(fù),使用含氟制劑增強(qiáng)牙釉質(zhì)。

4、關(guān)節(jié)松弛

韌帶強(qiáng)度降低導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動度過大,可能伴隨反復(fù)脫臼。建議穿戴保護(hù)支具,進(jìn)行低強(qiáng)度肌肉訓(xùn)練。

確診后應(yīng)制定個體化康復(fù)計(jì)劃,補(bǔ)充鈣劑與維生素D,避免高沖擊運(yùn)動降低骨折風(fēng)險。多學(xué)科聯(lián)合診療可顯著改善預(yù)后。

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