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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是什么遺傳方式

患者：男，38歲

病情描述:
走路有摔到的情況伴著頭暈，說這是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的情況，是何種遺傳方式？
共1個(gè)回答
袁俊麗 主任醫(yī)師 去掛號
邯鄲市第一醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳，主要遺傳方式有SCA1基因突變、SCA2基因突變、SCA3基因突變、SCA6基因突變等。

1、常染色體顯性遺傳

多數(shù)脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)屬于此類，父母一方攜帶致病基因時(shí)，子女有50%概率患病，如SCA1、SCA2等亞型。

2、常染色體隱性遺傳

需父母雙方均攜帶致病基因才可能發(fā)病，如弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)，患者需遺傳兩個(gè)突變基因副本。

3、X連鎖遺傳

罕見類型如X連鎖脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)，突變基因位于X染色體，男性發(fā)病率顯著高于女性。

4、動(dòng)態(tài)突變遺傳

部分亞型由三核苷酸重復(fù)序列異常擴(kuò)增引起，如SCA3的CAG重復(fù)突變，具有世代間癥狀加重現(xiàn)象。

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢，孕期可通過產(chǎn)前診斷評估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，日常需關(guān)注平衡障礙、言語不清等早期癥狀。

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