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苯丙酮尿癥怎么檢查出來

患者:男,2歲

病情描述:
我懷疑寶寶得了苯丙酮尿癥,想去做個檢查,苯丙酮尿癥怎么檢查出來?
共1個回答
折劍青 副主任醫(yī)師 去掛號
西安交通大學第一附屬醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

苯丙酮尿癥可通過新生兒篩查、血液苯丙氨酸測定、尿蝶呤分析、基因檢測等方法檢查出來。

1、新生兒篩查

出生后72小時采集足跟血檢測苯丙氨酸水平,是早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥的主要手段。

2、血液檢測

通過定量檢測血液中苯丙氨酸濃度,超過120μmol/L需高度懷疑本病,常伴有酪氨酸水平降低。

3、尿蝶呤分析

檢測尿液中新蝶呤和生物蝶呤比值,可鑒別經(jīng)典型與非經(jīng)典型苯丙酮尿癥。

4、基因檢測

通過PAH基因測序明確突變類型,有助于確診和分型,對遺傳咨詢具有重要意義。

建議有家族史者孕前進行基因篩查,確診患兒需終身低苯丙氨酸飲食并定期監(jiān)測血值。

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