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苯丙酮尿癥怎樣檢查

患者：女，1歲 提問于2020-06-29 19:06

病情描述:
我孩子剛出生，擔(dān)心有苯丙酮尿癥，想做檢查，苯丙酮尿癥怎樣檢查？
共2個(gè)回答
楊慶璽 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省泰山醫(yī)院 二甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥可以通過DNA分析和苯丙氨酸濃度來檢查。一般在孩子出生后3天通過足底血液檢查來檢查此病。如果苯丙氨酸濃度低于120umol/L，則正常，苯丙氨酸濃度大于120umol/L提示陽性，經(jīng)典的苯丙酮尿癥濃度大于1200umol/L。最終的診斷需要靠甲氨蝶呤指導(dǎo)分析，排除有輔酶四氫氟酸缺乏癥的可能性。指標(biāo)高于120umol/l時(shí)，同時(shí)有phe缺乏要及時(shí)的接受相關(guān)的治療。
劉穎 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
本溪市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥有三種方法被檢查。第一、新生兒期的篩查，這是通常的新生兒基因代謝項(xiàng)目檢查。第二、嬰兒出生后，根據(jù)臨床情況，進(jìn)行初步診斷、檢查，患此病的嬰兒的心可能會(huì)痙攣、癲癇發(fā)作、孤僻。嬰兒的皮膚比較白，頭發(fā)黃。第三，疑似該病的嬰兒可以進(jìn)行苯丙氨酸濃度測(cè)定、甲氨蝶呤指導(dǎo)分析、DHPR活性測(cè)定、基因檢測(cè)等檢查。
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