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嬰兒血友病需要檢查什么確診

患者:女,1歲

病情描述:
我女兒剛出生,擔心遺傳血友病,嬰兒血友病需要檢查什么確診?
共1個回答
王玉瑋 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

嬰兒血友病確診需進行凝血功能篩查、凝血因子活性測定、基因檢測及家族史分析。主要檢查項目包括活化部分凝血活酶時間、凝血因子VIII或IX活性檢測、遺傳學分析等。

1、凝血篩查

活化部分凝血活酶時間延長是篩查血友病的重要指標,需結合凝血酶原時間排除其他出血性疾病。嬰兒出現(xiàn)異常出血時建議立即就醫(yī)。

2、因子檢測

通過定量測定凝血因子VIII或IX活性可明確血友病類型及嚴重程度,重度患者活性低于1%,中度1%-5%,輕型5%-40%。家長需配合醫(yī)生完成采血檢查。

3、基因分析

針對F8或F9基因的分子檢測可確定致病突變,有助于攜帶者篩查和產前診斷。建議有家族史的孕婦進行產前基因檢測。

4、鑒別診斷

需排除維生素K缺乏、血小板減少等繼發(fā)出血疾病,通過病史采集和實驗室檢查進行鑒別。新生兒血友病需與新生兒出血癥區(qū)分。

確診后應建立個性化治療檔案,定期監(jiān)測凝血因子水平,避免外傷并注意觀察出血征兆,必要時在醫(yī)生指導下使用凝血因子替代治療。

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