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DiGeorge綜合癥有生育能力嗎

患者:女,30歲

病情描述:
我之前得了DiGeorge綜合癥,經(jīng)過(guò)治療已經(jīng)好轉(zhuǎn)了,如果想要孩子有生育能力嗎?
共1個(gè)回答
李艷芳 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

DiGeorge綜合征患者多數(shù)存在生育能力,但可能因個(gè)體差異出現(xiàn)生殖系統(tǒng)異?;蜻z傳風(fēng)險(xiǎn),建議通過(guò)基因檢測(cè)和??圃u(píng)估明確具體情況。

1、生育能力評(píng)估

多數(shù)患者性腺發(fā)育正常,男性可能出現(xiàn)隱睪或精子生成障礙,女性可能存在子宮發(fā)育異常,需通過(guò)生殖激素檢測(cè)和超聲檢查評(píng)估。

2、遺傳咨詢建議

該病由22q11.2微缺失導(dǎo)致,有50%遺傳概率,建議備孕前進(jìn)行基因檢測(cè)及遺傳咨詢,必要時(shí)考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。

建議患者在內(nèi)分泌科和遺傳科指導(dǎo)下制定生育計(jì)劃,孕期需加強(qiáng)胎兒心臟及甲狀旁腺功能監(jiān)測(cè),保持均衡營(yíng)養(yǎng)和規(guī)律作息。

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