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苯丙酮尿癥和肌張力高有關(guān)嗎

患者:女,2歲

病情描述:
我女兒去醫(yī)院檢查時,發(fā)現(xiàn)患有苯丙酮尿癥,和股張力主高有關(guān)嗎?
共1個回答
劉福強 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

苯丙酮尿癥與肌張力高可能存在關(guān)聯(lián)。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,肌張力高可能是其神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥的表現(xiàn)之一。

1、代謝異常

苯丙酮尿癥患者體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常,導(dǎo)致毒性物質(zhì)積累,可能損傷神經(jīng)系統(tǒng),引發(fā)肌張力增高。需通過低苯丙氨酸飲食控制血苯丙氨酸濃度。

2、腦損傷

長期未控制的苯丙酮尿癥可導(dǎo)致腦白質(zhì)病變,影響運動神經(jīng)通路,表現(xiàn)為肌張力障礙。需定期進行神經(jīng)發(fā)育評估和腦影像學(xué)檢查。

3、氨基酸失衡

苯丙氨酸與其他氨基酸比例失調(diào)可能干擾神經(jīng)遞質(zhì)合成,影響肌肉調(diào)節(jié)功能。需監(jiān)測血漿氨基酸譜,必要時補充特殊配方營養(yǎng)劑。

4、繼發(fā)并發(fā)癥

嚴重苯丙酮尿癥可能并發(fā)癲癇、智力障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,肌張力異常常伴隨出現(xiàn)。需多學(xué)科協(xié)作制定個體化康復(fù)方案。

建議苯丙酮尿癥患兒定期監(jiān)測生長發(fā)育指標,出現(xiàn)肌張力異常時及時就醫(yī)評估,在醫(yī)生指導(dǎo)下進行營養(yǎng)管理和康復(fù)訓(xùn)練。

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