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先天性虹膜缺損會(huì)遺傳嗎

患者：女，3歲

病情描述:
我孩子患有先天性虹膜缺損，這種疾病會(huì)遺傳嗎？
共1個(gè)回答
申家泉 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 眼科

先天性虹膜缺損可能遺傳，遺傳因素是該病的主要病因之一，其他因素包括胚胎發(fā)育異常、環(huán)境因素、基因突變等。建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢。

1、遺傳因素

先天性虹膜缺損具有常染色體顯性或隱性遺傳特征，父母一方患病可能遺傳給子女。建議有家族史者在孕前進(jìn)行基因檢測(cè)，孕期加強(qiáng)產(chǎn)前篩查。

2、胚胎發(fā)育異常

妊娠早期眼球發(fā)育受阻可能導(dǎo)致虹膜組織缺損，與母體感染、藥物暴露等因素相關(guān)。需通過(guò)眼科檢查評(píng)估缺損程度，必要時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。

3、環(huán)境因素

孕期接觸輻射、化學(xué)物質(zhì)或病毒感染可能干擾虹膜正常發(fā)育。新生兒出生后應(yīng)進(jìn)行眼科檢查，早期發(fā)現(xiàn)可考慮佩戴特殊角膜接觸鏡矯正視力。

4、基因突變

PAX6等基因突變可能導(dǎo)致虹膜發(fā)育不全，常伴有其他眼部異常。確診需進(jìn)行基因檢測(cè)，嚴(yán)重者可選擇虹膜成形術(shù)等手術(shù)治療。

建議患者定期進(jìn)行眼科檢查，避免強(qiáng)光刺激，外出佩戴防紫外線眼鏡，有生育需求者應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家。

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