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做什么檢查可以判斷血友病

患者:男,29歲

病情描述:
經(jīng)常會(huì)覺得腿部肌肉疼,動(dòng)的時(shí)候也疼,皮膚有淤青,懷疑是血友病,想去醫(yī)院做檢查。做什么檢查可以判斷血友?。?
共1個(gè)回答
蓋燦 副主任醫(yī)師 去掛號
淮北市人民醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

判斷血友病的檢查主要有凝血功能檢查、凝血因子活性測定、基因檢測、家族史調(diào)查。

1、凝血功能檢查

通過活化部分凝血活酶時(shí)間、凝血酶原時(shí)間等指標(biāo)初步篩查凝血異常,APTT延長是血友病的典型表現(xiàn)。

2、因子活性測定

直接檢測凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平,血友病A患者因子Ⅷ活性降低,血友病B患者因子Ⅸ活性降低。

3、基因檢測

通過分子生物學(xué)方法檢測F8或F9基因突變,可明確診斷并確定分型,有助于遺傳咨詢。

4、家族史調(diào)查

約三分之二患者有家族遺傳史,X染色體連鎖隱性遺傳模式是重要診斷依據(jù)。

建議出現(xiàn)異常出血癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī),檢查前避免服用抗凝藥物,兒童患者需家長配合提供詳細(xì)家族病史。

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