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血小板無力癥是什么缺陷導(dǎo)致的

患者:男,36歲

病情描述:
檢查血液后,發(fā)現(xiàn)我出現(xiàn)了血小板無力癥,血小板無力癥是什么缺陷導(dǎo)致的?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

血小板無力癥主要由GPIIb/IIIa復(fù)合物缺陷、Bernard-Soulier綜合征、MYH9相關(guān)疾病、遺傳性血小板減少癥等基因缺陷導(dǎo)致,屬于遺傳性出血性疾病。

1、GPIIb/IIIa缺陷

ITGA2B或ITGB3基因突變導(dǎo)致血小板膜糖蛋白IIb/IIIa復(fù)合物異常,使血小板無法聚集。臨床表現(xiàn)為皮膚黏膜出血、術(shù)后出血不止,需輸注血小板或使用重組凝血因子VIIa。

2、Bernard-Soulier綜合征

GP1BA、GP1BB或GP9基因突變致使血小板糖蛋白Ib-IX-V復(fù)合物缺失,影響血小板黏附功能。特征為巨大血小板和出血傾向,治療需避免使用阿司匹林并預(yù)防性輸注血小板。

3、MYH9相關(guān)疾病

MYH9基因突變引發(fā)非肌肉肌球蛋白重鏈異常,導(dǎo)致血小板減少和白細胞包涵體?;颊叱0槁犃p失或腎炎,出血管理以局部止血和抗纖溶藥物為主。

4、遺傳性血小板減少癥

如WAS基因突變引起的Wiskott-Aldrich綜合征,表現(xiàn)為血小板體積減小和免疫缺陷。需綜合處理感染與出血風(fēng)險,嚴(yán)重病例需造血干細胞移植。

患者應(yīng)避免劇烈運動和外傷,定期監(jiān)測出血傾向,女性患者需特別關(guān)注月經(jīng)量過多問題,必要時在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進行預(yù)防性治療。

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