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小兒結(jié)節(jié)性硬化癥發(fā)病年齡

患者：男，7歲

病情描述:
摸孩子皮膚硬硬的，但也就是那一塊，其他地方都還挺好，可我還是擔(dān)心，小兒結(jié)節(jié)性硬化癥發(fā)病年齡？
共1個回答
張曉蕊 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 兒科

小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的發(fā)病年齡多在1歲以內(nèi)，部分患兒出生時即有癥狀，少數(shù)在3歲后顯現(xiàn)，實際發(fā)病時間與基因突變類型、器官受累程度等因素相關(guān)。

1、基因突變差異：

TSC1或TSC2基因突變類型不同可導(dǎo)致發(fā)病時間差異，TSC2突變患兒往往更早出現(xiàn)皮膚白斑、癲癇等表現(xiàn)。

2、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：

約60%患兒在1歲內(nèi)因嬰兒痙攣癥就診，表現(xiàn)為點頭發(fā)作、肌陣攣等，需通過腦電圖和頭顱MRI確診。

3、皮膚改變先兆：

色素脫失斑多在出生時或嬰兒期出現(xiàn)，面部血管纖維瘤常在3-10歲逐漸顯現(xiàn)，可作為早期篩查指標(biāo)。

4、多系統(tǒng)累及程度：

腎臟血管平滑肌脂肪瘤、心臟橫紋肌瘤等臟器病變程度會影響臨床表現(xiàn)的顯現(xiàn)時間。

建議家長定期進行發(fā)育評估和頭顱、心臟、腎臟等多系統(tǒng)監(jiān)測，早期干預(yù)可改善預(yù)后，飲食需控制高糖高脂攝入以減少代謝負擔(dān)。

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