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異常血紅蛋白病的分子機(jī)制

患者：女，1歲

病情描述:
我現(xiàn)在生產(chǎn)了，最近刻意查閱了很多新生兒的問(wèn)題，其中有一個(gè)異常血紅蛋白病的，異常血紅蛋白病的分子機(jī)制？
共1個(gè)回答
蓋燦 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
淮北市人民醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

異常血紅蛋白病是一組由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成異常引起的遺傳性血液疾病，主要包括鐮刀型貧血、地中海貧血等類型，其分子機(jī)制涉及基因突變、蛋白質(zhì)構(gòu)象改變、氧親和力異常及紅細(xì)胞穩(wěn)定性下降。

1、基因突變

珠蛋白基因點(diǎn)突變導(dǎo)致氨基酸替換，如β鏈第6位谷氨酸被纈氨酸取代引發(fā)鐮刀型貧血，可通過(guò)基因檢測(cè)確診，治療需規(guī)律輸血或造血干細(xì)胞移植。

2、蛋白構(gòu)象異常

異常血紅蛋白分子空間結(jié)構(gòu)改變形成聚合物，鐮狀血紅蛋白在脫氧狀態(tài)下發(fā)生纖維化沉淀，羥基脲類藥物可誘導(dǎo)胎兒血紅蛋白表達(dá)改善癥狀。

3、氧結(jié)合缺陷

血紅素鐵離子配位異常影響氧運(yùn)輸功能，高鐵血紅蛋白癥患者可出現(xiàn)紫紺，亞甲藍(lán)注射液可用于急性發(fā)作時(shí)的還原治療。

4、紅細(xì)胞破壞

不穩(wěn)定血紅蛋白易導(dǎo)致紅細(xì)胞膜損傷引發(fā)溶血，表現(xiàn)為黃疸和脾腫大，脾切除手術(shù)適用于重癥地中海貧血患者。

患者應(yīng)避免缺氧環(huán)境，定期監(jiān)測(cè)鐵過(guò)載情況，補(bǔ)充葉酸和維生素E有助于改善慢性溶血狀態(tài)，妊娠前需進(jìn)行遺傳咨詢。

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