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對(duì)稱(chēng)性進(jìn)行性紅斑角化癥遺傳概率

患者：女，1歲

病情描述:
我懷孕的時(shí)候查出患有對(duì)稱(chēng)性進(jìn)行性紅斑角化癥，對(duì)稱(chēng)性進(jìn)行性紅斑角化癥遺傳概率？
共1個(gè)回答
王曉彥 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院 三甲 皮膚科

對(duì)稱(chēng)性進(jìn)行性紅斑角化癥屬于常染色體顯性遺傳病，遺傳概率約為50%，其發(fā)病與KRT1或KRT10基因突變密切相關(guān)。

1、遺傳模式

該病為常染色體顯性遺傳，若父母一方患病，子女有50%概率攜帶致病基因。

2、基因檢測(cè)

通過(guò)KRT1/KRT10基因測(cè)序可明確突變位點(diǎn)，有助于家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

3、臨床表現(xiàn)

患者表現(xiàn)為四肢對(duì)稱(chēng)性紅斑、皮膚角化過(guò)度，癥狀多在嬰幼兒期顯現(xiàn)。

4、生育建議

建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，高風(fēng)險(xiǎn)妊娠可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷干預(yù)。

日常需加強(qiáng)皮膚保濕護(hù)理，避免機(jī)械摩擦刺激，出現(xiàn)皮損加重應(yīng)及時(shí)就診皮膚科。

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