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一型糖尿病如何遺傳病

患者:女,25歲

病情描述:
我是一名確診過一型糖尿病的孕婦,我孩子以后會不會也有這個病,一型糖尿病如何遺傳?。?
共1個回答
劉福強 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

1型糖尿病屬于多基因與環(huán)境因素交互作用的自身免疫性疾病,遺傳因素約占發(fā)病風(fēng)險的30%-50%,主要與HLA基因變異、INS基因多態(tài)性、PTPN22基因突變、CTLA-4基因缺陷等遺傳標(biāo)記相關(guān)。

1、HLA基因變異

HLA-DR3/DR4等位基因顯著增加患病風(fēng)險,攜帶者胰島β細胞易受免疫攻擊,表現(xiàn)為多飲多尿、體重下降,需終身胰島素替代治療,可選用門冬胰島素、賴脯胰島素、地特胰島素。

2、INS基因多態(tài)性

胰島素基因啟動子區(qū)變異導(dǎo)致胰島素表達異常,可能引發(fā)自身免疫反應(yīng),兒童期發(fā)病概率升高,家長需定期監(jiān)測血糖,治療需結(jié)合速效胰島素與基礎(chǔ)胰島素聯(lián)合方案。

3、PTPN22基因突變

該基因缺陷會破壞免疫耐受機制,使T細胞錯誤攻擊胰島細胞,患者常伴甲狀腺自身抗體陽性,建議家長在孩子3歲起篩查胰島自身抗體,臨床常用甘精胰島素、德谷胰島素控制血糖。

4、CTLA-4基因缺陷

免疫調(diào)節(jié)基因異常導(dǎo)致抑制性T細胞功能受損,易合并其他自身免疫病,需警惕酮癥酸中毒,治療需配合免疫調(diào)節(jié)劑如阿巴他塞,胰島素可選用預(yù)混胰島素類似物。

有家族史者建議進行基因檢測,孕期需加強血糖監(jiān)測,兒童應(yīng)避免過早接觸牛奶蛋白等環(huán)境觸發(fā)因素,保持規(guī)律運動有助于降低胰島自身免疫反應(yīng)風(fēng)險。

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