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玻璃娃娃體質(zhì)是什么

患者:男,1歲

病情描述:
孩子一生下來就是玻璃娃娃,我擔(dān)心他體質(zhì)不好,因為他最近經(jīng)常生病。玻璃娃娃體質(zhì)是什么?
共1個回答
劉洋 主治醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 血管外科

玻璃娃娃體質(zhì)是一種罕見的遺傳性結(jié)締組織疾病,醫(yī)學(xué)上稱為成骨不全癥,主要表現(xiàn)為骨骼脆弱易骨折、藍(lán)鞏膜、聽力下降等癥狀。

1、骨骼脆弱

成骨不全癥患者因膠原蛋白合成異常導(dǎo)致骨密度低下,輕微外力即可引發(fā)骨折,嚴(yán)重者可能出現(xiàn)出生時多發(fā)性骨折。

2、藍(lán)鞏膜

患者眼球鞏膜呈現(xiàn)特征性藍(lán)色,與鞏膜變薄透見下方脈絡(luò)膜色素有關(guān),此癥狀在嬰幼兒期尤為明顯。

3、聽力障礙

約半數(shù)患者在青春期后出現(xiàn)進行性傳導(dǎo)性耳聾,與聽小骨畸形或耳硬化相關(guān),嚴(yán)重者需佩戴助聽器。

4、牙齒發(fā)育異常

部分患者伴有牙本質(zhì)發(fā)育不全,表現(xiàn)為乳牙和恒牙呈琥珀色或半透明狀,牙齒磨損速度快且易碎裂。

建議患者避免劇烈運動,定期進行骨密度監(jiān)測和聽力檢查,日常需補充鈣劑和維生素D,骨折時應(yīng)選擇??漆t(yī)院進行個性化治療。

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