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線粒體腦肌病的危害

患者：男，40歲

病情描述:
我由于家族遺傳的原因，導(dǎo)致我患上了線粒體腦肌病，肌肉一點(diǎn)力氣都沒(méi)有了。線粒體腦肌病的危害具體都有哪些？
共1個(gè)回答
朱陵群 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體腦肌病可導(dǎo)致肌肉無(wú)力、認(rèn)知障礙、癲癇發(fā)作及多器官衰竭，危害程度從輕度運(yùn)動(dòng)障礙到致命性全身衰竭。

1、肌肉損害

骨骼肌受累表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力，可能與線粒體DNA突變導(dǎo)致能量代謝障礙有關(guān)，需通過(guò)輔酶Q10、左卡尼汀等藥物改善能量供應(yīng)。

2、神經(jīng)損害

中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變引發(fā)癲癇或卒中樣發(fā)作，通常與腦組織乳酸堆積相關(guān)，可應(yīng)用抗癲癇藥物及二氯乙酸鈉緩解癥狀。

3、器官衰竭

心肌病和肝衰竭等全身并發(fā)癥多因氧化磷酸化缺陷，需監(jiān)測(cè)心肝功能并考慮器官支持治療。

4、代謝危象

急性代謝紊亂可誘發(fā)危及生命的酸中毒，需緊急糾正電解質(zhì)平衡并使用精氨酸等代謝調(diào)節(jié)劑。

建議患者定期進(jìn)行肌力評(píng)估與代謝篩查，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)危象，營(yíng)養(yǎng)支持可適量補(bǔ)充B族維生素及α-硫辛酸。

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