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地中海貧血主要檢查什么

患者:男,29歲

病情描述:
總是提不起精神來,有時會感覺莫名的頭暈,所以想盡快檢查,看是不是地中海貧血。地中海貧血主要檢查什么?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血需通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢查等項目確診。

1、血常規(guī):

可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血,平均紅細(xì)胞體積和平均血紅蛋白含量降低,需結(jié)合其他檢查排除缺鐵性貧血

2、血紅蛋白電泳:

能檢測異常血紅蛋白比例,α地貧可見Hb Bart's或HbH,β地貧可見HbF和HbA2升高,是分型診斷的關(guān)鍵依據(jù)。

3、基因檢測:

通過PCR或基因測序明確α或β珠蛋白基因突變類型,可確診輕型、中間型或重型地貧,并為遺傳咨詢提供依據(jù)。

4、鐵代謝檢查:

包括血清鐵、鐵蛋白檢測,用于鑒別缺鐵性貧血,地貧患者通常鐵儲備正?;蚱?,合并缺鐵時需同步補鐵治療。

建議育齡夫婦孕前進(jìn)行地貧篩查,確診患者需定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵過載情況,重型患者可能需輸血或去鐵治療。

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