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地中海貧血主要檢查什么

患者：男，29歲

病情描述:
總是提不起精神來(lái)，有時(shí)會(huì)感覺(jué)莫名的頭暈，所以想盡快檢查，看是不是地中海貧血。地中海貧血主要檢查什么？
共1個(gè)回答
楊柳 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
馬鞍山市人民醫(yī)院 三甲 血液科

地中海貧血需通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)、鐵代謝檢查等項(xiàng)目確診。

1、血常規(guī)：

可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，平均紅細(xì)胞體積和平均血紅蛋白含量降低，需結(jié)合其他檢查排除缺鐵性貧血。

2、血紅蛋白電泳：

能檢測(cè)異常血紅蛋白比例，α地貧可見(jiàn)Hb Bart's或HbH，β地貧可見(jiàn)HbF和HbA2升高，是分型診斷的關(guān)鍵依據(jù)。

3、基因檢測(cè)：

通過(guò)PCR或基因測(cè)序明確α或β珠蛋白基因突變類型，可確診輕型、中間型或重型地貧，并為遺傳咨詢提供依據(jù)。

4、鐵代謝檢查：

包括血清鐵、鐵蛋白檢測(cè)，用于鑒別缺鐵性貧血，地貧患者通常鐵儲(chǔ)備正常或偏高，合并缺鐵時(shí)需同步補(bǔ)鐵治療。

建議育齡夫婦孕前進(jìn)行地貧篩查，確診患者需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白和鐵過(guò)載情況，重型患者可能需輸血或去鐵治療。

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