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嚴(yán)重地中海貧血怎么辦

患者：女，36歲

病情描述:
前幾天突然感覺(jué)到頭很暈，眼前發(fā)黑，結(jié)果查出是地中海貧血，而且醫(yī)生說(shuō)是很嚴(yán)重的。嚴(yán)重地中海貧血怎么辦？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

嚴(yán)重地中海貧血可通過(guò)輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療等方式干預(yù)。該病主要由HBB基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙引起，屬于遺傳性溶血性貧血。

1、輸血治療

定期輸注濃縮紅細(xì)胞是基礎(chǔ)治療手段，維持血紅蛋白在安全水平，需配合祛鐵治療預(yù)防鐵過(guò)載。

2、祛鐵治療

長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵沉積，可使用去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑，定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平。

3、干細(xì)胞移植

異基因造血干細(xì)胞移植是唯一根治方法，適用于配型成功的年輕患者，需評(píng)估移植相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。

4、基因治療

新興的基因編輯技術(shù)可靶向修復(fù)HBB基因，目前處于臨床試驗(yàn)階段，需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)癥。

患者需終身隨訪監(jiān)測(cè)，避免感染，均衡補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸，脾腫大者需預(yù)防外傷。

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