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怎樣知道有地中海貧血

患者：女，30歲

病情描述:
聽(tīng)說(shuō)患有地中海貧血后，很容易遺傳給下一代。我現(xiàn)在正在備孕中，怎樣知道有地中海貧血呢？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血可通過(guò)血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)、家族史評(píng)估等方式診斷。該病主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大、發(fā)育遲緩等癥狀。

1、血常規(guī)檢查：

血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，平均紅細(xì)胞體積和平均血紅蛋白含量降低，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可能升高。

2、血紅蛋白電泳：

血紅蛋白電泳能檢測(cè)異常血紅蛋白比例，如HbA2升高或HbF異常增高，有助于區(qū)分α或β地中海貧血類型。

3、基因檢測(cè)：

基因檢測(cè)是確診金標(biāo)準(zhǔn)，可明確α珠蛋白或β珠蛋白基因缺失或突變的具體類型，判斷疾病嚴(yán)重程度。

4、家族史評(píng)估：

詢問(wèn)家族中貧血、脾切除、輸血治療史，繪制家族遺傳圖譜，評(píng)估子代患病風(fēng)險(xiǎn)概率。

建議備孕夫婦進(jìn)行地中海貧血篩查，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確診患者需定期監(jiān)測(cè)鐵蛋白水平避免鐵過(guò)載。

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