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怎么看寶寶是不是玻璃娃娃

患者:男,1歲

病情描述:
孩子出生之后身體摸起來特別軟,就好像骨頭沒有一樣,我懷疑寶寶是玻璃娃娃。怎么看寶寶是不是玻璃娃娃?
共1個(gè)回答
申劍 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京醫(yī)院 三甲 骨科

玻璃娃娃通常指成骨不全癥患兒,主要表現(xiàn)為頻繁骨折、藍(lán)色鞏膜、聽力下降等癥狀,家長可通過觀察骨骼異常、家族史及基因檢測(cè)初步判斷。

1、骨骼異常

患兒輕微碰撞即發(fā)生骨折,尤其四肢長骨多見,X線檢查顯示骨質(zhì)疏松或舊骨折痕跡,建議家長避免拉扯肢體并做好防護(hù)措施。

2、特殊體征

典型表現(xiàn)為藍(lán)色鞏膜和牙齒發(fā)育不良,可能伴隨關(guān)節(jié)松弛、脊柱側(cè)彎,家長需定期監(jiān)測(cè)身高曲線及牙齒健康狀況。

3、家族遺傳

約35%病例有家族遺傳史,若親屬中存在類似癥狀或確診患者,建議家長攜帶孩子進(jìn)行COL1A1/COL1A2基因檢測(cè)。

4、發(fā)育遲緩

部分患兒出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育滯后,表現(xiàn)為獨(dú)坐、行走時(shí)間晚于同齡兒童,需兒科與骨科聯(lián)合評(píng)估骨密度及肌肉力量。

發(fā)現(xiàn)上述特征應(yīng)及時(shí)就診兒童遺傳代謝科,通過基因確診后可采用雙膦酸鹽類藥物干預(yù),日常護(hù)理中須嚴(yán)防跌倒并補(bǔ)充維生素D。

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