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線粒體肌病的病因

患者：男，27歲

病情描述:
我得了一種很奇怪的病，叫線粒體肌病，但是我之前從來沒聽過，也沒見過。線粒體肌病的病因有哪些？
共1個(gè)回答
申家泉 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 眼科

線粒體肌病可能由線粒體DNA突變、核DNA突變、氧化應(yīng)激損傷、毒素或藥物影響等原因引起，可通過基因治療、輔酶Q10補(bǔ)充、對(duì)癥支持治療等方式干預(yù)。

1、線粒體DNA突變

母系遺傳的線粒體DNA點(diǎn)突變或缺失會(huì)導(dǎo)致呼吸鏈復(fù)合體功能障礙，表現(xiàn)為肌無力、運(yùn)動(dòng)不耐受，需通過基因檢測(cè)確診，可嘗試輔酶Q10、艾地苯醌等藥物改善能量代謝。

2、核DNA突變

POLG、TK2等核基因突變影響線粒體DNA復(fù)制或修復(fù)，常見于兒童患者，伴隨癲癇或肝衰竭，需采用左卡尼汀、精氨酸等代謝支持治療，嚴(yán)重時(shí)需肝移植。

3、氧化應(yīng)激損傷

自由基過度積累導(dǎo)致線粒體膜結(jié)構(gòu)破壞，與衰老或環(huán)境因素相關(guān)，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌萎縮，可使用維生素E、硫辛酸等抗氧化劑，配合耐力訓(xùn)練延緩進(jìn)展。

4、毒素藥物影響

酒精、他汀類藥物或抗病毒藥可能抑制線粒體功能，誘發(fā)獲得性肌病，停藥后多數(shù)癥狀可逆，急性期需靜脈注射ATP及B族維生素支持治療。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)及饑餓狀態(tài)，保證充足碳水化合物攝入，定期監(jiān)測(cè)肌酸激酶水平，妊娠前建議進(jìn)行遺傳咨詢。

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