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線粒體遺傳病怎么治

患者：男，25歲

病情描述:
我出現(xiàn)了肌無(wú)力的癥狀，而且工作時(shí)感覺(jué)身心疲憊，去醫(yī)院檢查后醫(yī)生確診是線粒體遺傳病。線粒體遺傳病怎么治？
共1個(gè)回答
廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體遺傳病可通過(guò)營(yíng)養(yǎng)支持、藥物治療、基因治療、對(duì)癥治療等方式干預(yù)。線粒體遺傳病通常由基因突變導(dǎo)致線粒體功能障礙引起，累及肌肉、神經(jīng)等高耗能組織。

1、營(yíng)養(yǎng)支持：

補(bǔ)充左旋肉堿、輔酶Q10等線粒體營(yíng)養(yǎng)素，改善能量代謝缺陷。日常需避免饑餓、感染等誘發(fā)能量危機(jī)因素。

2、藥物治療：

使用艾地苯醌、精氨酸等藥物改善氧化磷酸化功能。線粒體腦肌病可能伴隨癲癇發(fā)作，需配合丙戊酸鈉控制癥狀。

3、基因治療：

針對(duì)特定基因突變開展核移植或線粒體替代療法，目前仍處于臨床試驗(yàn)階段。Leigh綜合征等嚴(yán)重病例可考慮參與研究性治療。

4、對(duì)癥治療：

根據(jù)受累器官選擇干預(yù)措施，如心肌病使用β受體阻滯劑，糖尿病采用胰島素治療。合并聽(tīng)力障礙需早期佩戴助聽(tīng)器。

患者需保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)代謝危象，定期監(jiān)測(cè)乳酸、血糖等代謝指標(biāo)，妊娠前建議進(jìn)行遺傳咨詢。

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