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線粒體腦肌病有幾種基因突變

患者:男,30歲 提問于2020-05-03 18:16

病情描述:
我的眼睛有一點(diǎn)看不見了,而且經(jīng)常頭痛頭暈,左手感覺有麻木感,到醫(yī)院檢查后醫(yī)生說是線粒體腦肌病,是基因突變導(dǎo)致的。線粒體腦肌病有幾種基因突變?
共1個(gè)回答
朱陵群 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科
線粒體腦肌病的患者往往存在四種基因突變,分別是8344或8356核苷酸點(diǎn)突變、3243或3271核苷酸點(diǎn)突變,8344以及8356基因突變往往見于MERRF綜合征的患者,而3243以及3271核苷酸點(diǎn)突變常見于MELAS綜合征患者。通過基因檢測(cè),患者就可以明確自己屬于哪種類型的基因突變,可進(jìn)行對(duì)應(yīng)的治療。
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