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重型地中海貧血是什么病

患者：女，1歲

病情描述:
我的女兒出生后頭部看起來比其他的孩子要大，而且在體檢時醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子有貧血的毛病，進一步檢查確診是重型地中海貧血。重型地中海貧血是什么??？
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

重型地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，屬于血紅蛋白合成障礙性疾病，主要類型包括α-重型地中海貧血和β-重型地中海貧血。

1、遺傳缺陷：

由珠蛋白基因突變導致血紅蛋白α鏈或β鏈合成不足，引發(fā)紅細胞破壞加速。

2、臨床表現(xiàn)：

出生后6個月內(nèi)出現(xiàn)嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大，伴發(fā)育遲緩及特殊面容。

3、診斷方法：

通過血紅蛋白電泳、基因檢測確診，產(chǎn)前篩查可發(fā)現(xiàn)胎兒異常。

4、治療手段：

需定期輸血配合祛鐵治療，造血干細胞移植是唯一根治方法。

患者需終身規(guī)范治療，避免感染，均衡補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，建議育齡夫婦進行基因篩查。

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