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線粒體腦肌病嚴(yán)重嗎

患者:女,33歲

病情描述:
我老婆這段時(shí)間總是乏力,有時(shí)候走路都需要扶著,經(jīng)過醫(yī)院檢查,診斷出線粒體腦肌病。線粒體腦肌病嚴(yán)重嗎?
共1個(gè)回答
陽(yáng)虹 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
沈陽(yáng)醫(yī)學(xué)院沈洲醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體腦肌病屬于罕見病,嚴(yán)重程度差異較大,輕者僅表現(xiàn)為肌無(wú)力,重者可出現(xiàn)癲癇、智力障礙甚至多器官衰竭。

1、輕度表現(xiàn)

部分患者僅存在輕度肌無(wú)力或運(yùn)動(dòng)不耐受,通過營(yíng)養(yǎng)支持及康復(fù)訓(xùn)練可維持正常生活。

2、神經(jīng)系統(tǒng)損害

典型患者伴隨癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)或視力聽力損傷,需使用抗癲癇藥物如左乙拉西坦、丙戊酸鈉、拉莫三嗪等控制癥狀。

3、多系統(tǒng)受累

病情進(jìn)展可能出現(xiàn)心肌病、糖尿病或肝腎功能異常,需針對(duì)具體并發(fā)癥使用輔酶Q10、艾地苯醌等線粒體營(yíng)養(yǎng)素聯(lián)合對(duì)癥治療。

4、危重狀態(tài)

極少數(shù)患者發(fā)生 Leigh 綜合征或卒中樣發(fā)作,需重癥監(jiān)護(hù)治療,死亡率較高。

建議患者定期監(jiān)測(cè)乳酸水平及腦MRI,避免劇烈運(yùn)動(dòng)和饑餓狀態(tài),可適量補(bǔ)充B族維生素及左旋肉堿等營(yíng)養(yǎng)素。

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