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耳聾基因純合突變?cè)趺粗委?/h3>

患者:女,32歲

病情描述:
這段時(shí)間我的耳朵出現(xiàn)了聽不到東西,我去醫(yī)院做了下檢查,醫(yī)生說是耳聾基因純合突變,耳聾基因純合突變?cè)趺粗委煟?
共1個(gè)回答
王利一 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京醫(yī)院 三甲 耳鼻喉科

耳聾基因純合突變的治療方式主要有助聽器植入、人工耳蝸手術(shù)、基因治療試驗(yàn)性干預(yù)、聽覺康復(fù)訓(xùn)練。

1、助聽器植入

適用于殘余聽力較好的患者,通過放大聲音改善交流能力。需耳科醫(yī)生評(píng)估聽力損失程度后個(gè)性化調(diào)試。

2、人工耳蝸手術(shù)

針對(duì)重度以上感音神經(jīng)性耳聾,通過電極刺激聽神經(jīng)產(chǎn)生聽覺信號(hào)。術(shù)前需進(jìn)行影像學(xué)評(píng)估和內(nèi)耳結(jié)構(gòu)檢查。

3、基因治療試驗(yàn)

目前處于臨床試驗(yàn)階段,通過病毒載體遞送正?;蛱娲蛔兓?。需嚴(yán)格符合入選標(biāo)準(zhǔn)并在專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行。

4、聽覺康復(fù)訓(xùn)練

術(shù)后需配合語言訓(xùn)練改善聽覺感知,兒童需在言語發(fā)育關(guān)鍵期進(jìn)行強(qiáng)化干預(yù)。家長(zhǎng)需堅(jiān)持陪伴訓(xùn)練。

建議攜帶基因檢測(cè)報(bào)告至耳鼻喉科和遺傳咨詢門診聯(lián)合評(píng)估,嬰幼兒患者應(yīng)盡早干預(yù)以促進(jìn)言語發(fā)育。日常注意避免噪聲暴露和耳毒性藥物使用。

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