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什么是新生兒苯丙酮尿癥

患者:男,1歲

病情描述:
孩子兩個(gè)月的時(shí)候檢查出新生兒苯丙酮尿癥,什么是新生兒苯丙酮尿癥?
共1個(gè)回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病,主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙引起,典型表現(xiàn)有皮膚毛發(fā)色素減退、尿液特殊鼠臭味、智力發(fā)育遲緩等。

1、遺傳因素:

父母雙方攜帶致病基因時(shí),孩子有25%概率患病。建議家長進(jìn)行新生兒足跟血篩查,確診后需立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療,可使用苯丙氨酸氨基水解酶等特殊配方奶粉。

2、酶缺乏:

苯丙氨酸羥化酶活性不足導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積?;純嚎赡艹霈F(xiàn)癲癇發(fā)作、濕疹樣皮疹,需長期服用沙丙蝶呤等藥物輔助代謝,并定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。

3、代謝異常:

苯丙氨酸異常代謝產(chǎn)物損傷神經(jīng)系統(tǒng)。表現(xiàn)為肌張力異常、小頭畸形,需聯(lián)合使用左旋多巴、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)類藥物,嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)攝入。

4、飲食管理:

終身控制苯丙氨酸攝入是關(guān)鍵。家長需使用特殊醫(yī)用食品,定期評估生長發(fā)育指標(biāo),必要時(shí)補(bǔ)充酪氨酸、維生素B12等營養(yǎng)素預(yù)防并發(fā)癥。

確診患兒應(yīng)持續(xù)接受代謝??齐S訪,家長需掌握食物苯丙氨酸含量表,配合營養(yǎng)師制定個(gè)性化食譜,避免高蛋白食物誘發(fā)智力損害。

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