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青少年肌陣攣癲癇會遺傳嗎

患者:男,20歲

病情描述:
這幾天上體育課老是手腳抽筋,還惡心,到醫(yī)院檢查說是青少年肌陣攣癲癇,青少年肌陣攣癲癇會遺傳嗎?
共1個回答
邵自強 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

青少年肌陣攣癲癇具有遺傳傾向,遺傳概率約為50%。該病主要與GABRA1、EFHC1等基因突變相關,屬于常染色體顯性遺傳模式。

1、遺傳機制

約30%-50%患者存在家族史,EFHC1基因突變可導致神經(jīng)元異常放電,父母一方患病時子女遺傳概率顯著升高。

2、基因檢測

建議有家族史者進行全外顯子測序,可檢測GABRG2、CACNB4等致病基因,陽性結(jié)果需結(jié)合腦電圖確診。

3、生育咨詢

患者生育前應接受遺傳咨詢,孕期可通過絨毛活檢進行產(chǎn)前診斷,必要時考慮第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳。

4、環(huán)境誘因

睡眠剝奪、閃光刺激等環(huán)境因素可能誘發(fā)基因攜帶者發(fā)病,建議高風險人群避免熬夜、電子屏幕過度使用。

確診患者需長期規(guī)范服用丙戊酸鈉等抗癲癇藥物,定期復查腦電圖與血藥濃度,保持規(guī)律作息有助于控制發(fā)作。

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