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苯丙酮尿癥的癥狀是什么

患者:男,1歲

病情描述:
寶寶排尿后有老鼠尿的味道,檢查為苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥的癥狀有哪些?
共1個回答
周冬 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科

苯丙酮尿癥的癥狀主要包括皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液特殊鼠臭味、智力發(fā)育遲緩癲癇發(fā)作等,嚴(yán)重程度隨年齡增長逐漸顯現(xiàn)。

1、早期表現(xiàn)

新生兒期可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐,尿液散發(fā)特殊霉臭味,皮膚和毛發(fā)顏色較正常嬰兒偏淺。

2、進(jìn)展期癥狀

嬰幼兒期表現(xiàn)為明顯智力發(fā)育落后,語言能力低下,行為異常如多動或自閉傾向,部分患兒出現(xiàn)濕疹樣皮疹。

3、神經(jīng)系統(tǒng)損害

未經(jīng)治療的患兒可能出現(xiàn)肌張力異常、震顫、癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,腦部MRI可見髓鞘形成障礙。

4、代謝并發(fā)癥

長期高苯丙氨酸水平可導(dǎo)致骨質(zhì)疏松、生長發(fā)育遲緩,女性患者妊娠時可能出現(xiàn)母源性苯丙酮尿癥綜合征。

建議新生兒出生后72小時內(nèi)完成足跟血篩查,確診患兒需終身嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入并定期監(jiān)測血藥濃度。

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