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侏儒癥遺傳嗎

患者：女，27歲

病情描述:
我個(gè)子很矮，檢查出來(lái)是侏儒癥，擔(dān)心以后結(jié)婚會(huì)遺傳，侏儒癥遺傳嗎？
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

侏儒癥可能由遺傳因素、生長(zhǎng)激素缺乏、骨骼發(fā)育異常、染色體異常等原因引起，其中遺傳因素占重要地位。

1、遺傳因素

部分侏儒癥與基因突變或家族遺傳有關(guān)，如軟骨發(fā)育不全癥。建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可通過(guò)基因檢測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

2、生長(zhǎng)激素缺乏

垂體功能異常導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足，表現(xiàn)為身材矮小但比例正常。需通過(guò)生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)確診，兒童期可注射重組人生長(zhǎng)激素治療。

3、骨骼發(fā)育異常

骨骼生長(zhǎng)板功能障礙或代謝異常導(dǎo)致，如假性軟骨發(fā)育不全。需結(jié)合影像學(xué)檢查，部分病例需使用維生素D或雙膦酸鹽類藥物。

4、染色體異常

特納綜合征等染色體疾病常伴隨侏儒表現(xiàn)。需進(jìn)行染色體核型分析，早期介入生長(zhǎng)激素治療可改善最終身高。

建議備孕夫婦進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育檢查，兒童出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩應(yīng)及時(shí)就診內(nèi)分泌科，定期監(jiān)測(cè)骨齡和激素水平。

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