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地中海貧血靜止型攜帶者是什么意思

患者:女,27歲

病情描述:
去做了一次常規(guī)體檢,結(jié)果顯示我是地中海貧血靜止型攜帶者。但是我不明白,地中海貧血靜止型攜帶者是什么意思?
共1個(gè)回答
李燕郴 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 血液科

地中海貧血靜止型攜帶者是指攜帶地中海貧血基因突變但無(wú)明顯臨床癥狀的個(gè)體,基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白,主要包括α型靜止攜帶、β型靜止攜帶、復(fù)合型攜帶、罕見變異攜帶等情況。

1、α型靜止攜帶

α珠蛋白基因單一位點(diǎn)突變,血紅蛋白電泳可能正?;蜉p微異常,日常無(wú)須特殊治療,建議婚育前進(jìn)行遺傳咨詢。

2、β型靜止攜帶

β珠蛋白基因雜合突變,血紅蛋白A2水平輕度升高,通常無(wú)貧血表現(xiàn),建議避免氧化應(yīng)激因素如吸煙等誘發(fā)溶血。

3、復(fù)合型攜帶

同時(shí)攜帶α和β珠蛋白基因突變,臨床表現(xiàn)取決于基因組合類型,需通過(guò)基因測(cè)序明確具體突變位點(diǎn)。

4、罕見變異攜帶

涉及γ或δ珠蛋白基因等罕見突變,需結(jié)合血紅蛋白組分分析和基因檢測(cè)確診,妊娠期需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。

靜止型攜帶者建議定期檢測(cè)血常規(guī)和血紅蛋白電泳,避免近親婚配,備孕時(shí)需進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。

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