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孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查是什么

患者:女,26歲

病情描述:
我最近準備去做胎兒的游離檢測,孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查是什么?
共1個回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查是一種通過采集孕婦血液中胎兒游離DNA片段,檢測胎兒染色體異常的非侵入性產(chǎn)前檢查方法,主要用于篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體疾病。

1、檢測原理

胎兒游離DNA片段會通過胎盤進入母體血液循環(huán),通過高通量測序技術(shù)分析這些DNA片段的染色體比例,判斷是否存在染色體非整倍體異常。

2、適用人群

適用于孕12周以上的單胎或雙胎孕婦,尤其適合血清學篩查高風險、有染色體異常生育史、高齡孕婦等需進一步評估胎兒染色體狀況的情況。

3、檢測優(yōu)勢

相比傳統(tǒng)羊水穿刺,該方法無創(chuàng)安全,流產(chǎn)風險為零,準確率可達95%以上,但屬于篩查而非確診手段。

4、檢測局限

無法檢測所有染色體異常,對微缺失微重復綜合征檢出率較低,篩查陽性者仍需通過羊水穿刺等侵入性檢查確診。

建議孕婦在醫(yī)生指導下結(jié)合超聲檢查綜合評估,篩查前后需接受專業(yè)遺傳咨詢,避免過度依賴單一檢測結(jié)果。

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