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寶寶代謝病前期癥狀

患者:男,1歲

病情描述:
寶寶吃奶的速度特別的慢,而且要很長時間才能吃完,朋友總擔(dān)心孩子是得了代謝病。寶寶代謝病前期癥狀有哪些?
共1個回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

寶寶代謝病前期癥狀可能表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、體重增長緩慢、嗜睡或易激惹、特殊體味等。代謝病種類繁多,早期識別對預(yù)后至關(guān)重要。

1、喂養(yǎng)困難

寶寶可能拒絕進(jìn)食或吸吮無力,與氨基酸代謝異常、糖代謝障礙有關(guān)。家長需記錄進(jìn)食量及反應(yīng),醫(yī)生可能建議特殊配方奶粉如無苯丙氨酸奶粉。

2、體重異常

生長曲線持續(xù)低于3%百分位需警惕有機(jī)酸血癥。家長需每周監(jiān)測體重,臨床可能需靜脈營養(yǎng)支持或左卡尼汀補(bǔ)充。

3、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

異??摁[或反應(yīng)遲鈍常見于尿素循環(huán)障礙。家長發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時檢測血氨,醫(yī)療干預(yù)包括苯甲酸鈉、精氨酸等藥物使用。

4、特殊體味

楓糖尿癥會出現(xiàn)焦糖味汗液,苯丙酮尿癥有鼠尿味。家長發(fā)現(xiàn)異味應(yīng)盡快進(jìn)行尿有機(jī)酸篩查和血氨基酸分析。

建議家長定期記錄寶寶生長發(fā)育指標(biāo),發(fā)現(xiàn)異常及時至兒科遺傳代謝??凭驮\,早期飲食控制和藥物治療可顯著改善預(yù)后。

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