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羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病

患者:女,32歲

病情描述:
懷孕幾個月了,馬上準備去醫(yī)院做羊水穿刺,羊水穿刺可以查出孩子哪些疾病啊?
共1個回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺可查出胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷、先天性感染等疾病。

1、染色體異常

通過羊水細胞培養(yǎng)可檢出唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,確診后需結(jié)合遺傳咨詢評估妊娠選擇。

2、遺傳代謝病

檢測羊水中酶活性或代謝物能診斷苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病,陽性結(jié)果需新生兒期開始飲食或藥物干預(yù)。

3、神經(jīng)管缺陷

羊水甲胎蛋白升高提示脊柱裂、無腦兒等神經(jīng)管發(fā)育異常,需通過超聲進一步確認畸形程度。

4、先天性感染

羊水PCR檢測可發(fā)現(xiàn)巨細胞病毒、弓形蟲等病原體感染,宮內(nèi)感染可能導致胎兒生長受限或器官損傷。

建議孕婦在醫(yī)生指導下根據(jù)產(chǎn)前篩查結(jié)果決定是否進行羊水穿刺,檢查后需注意休息并觀察有無宮縮或陰道流血。

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