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新生兒地貧篩查正常值

患者：女，1歲

病情描述:
孩子在出生之后是需要做很多篩查的，其中地中海貧血篩查是非常重要的一項(xiàng)，新生兒地貧篩查正常值是多少？
共1個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒地中海貧血篩查正常值為血紅蛋白電泳HbA≥96.5%、HbF＜3.5%，紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)陰性，血常規(guī)中MCV≥80fl、MCH≥27pg。

1、血紅蛋白電泳

正常新生兒HbA占比應(yīng)超過(guò)96.5%，HbA2在1.5%-3.5%之間，異常升高提示α或β地貧可能，需結(jié)合基因檢測(cè)確診。

2、紅細(xì)胞脆性

一管法試驗(yàn)中紅細(xì)胞在0.36%-0.40%氯化鈉溶液開始溶血為正常，地貧患兒紅細(xì)胞滲透脆性降低，需警惕中間型或重型地貧。

3、血常規(guī)指標(biāo)

平均紅細(xì)胞體積應(yīng)超過(guò)80fl，平均血紅蛋白含量大于27pg，低于臨界值可能提示地貧攜帶狀態(tài)，建議完善鐵代謝檢查排除缺鐵性貧血。

4、基因檢測(cè)

篩查異常者需進(jìn)行α/β珠蛋白基因分析，我國(guó)常見突變包括--SEA、CD41-42等，父母應(yīng)同步檢測(cè)以評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

篩查結(jié)果異常的新生兒建議3月齡復(fù)查，哺乳期母親可適量增加動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜等富鐵食物，避免盲目補(bǔ)鐵。

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