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臨床上怎樣檢測孩子是不是pku患者

患者:男,3歲

病情描述:
寶寶最近在醫(yī)院做檢查,我想問一下,在臨床上怎樣檢測孩子是不是PKu患者?
共1個回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學第三醫(yī)院 三甲 兒科

苯丙酮尿癥(PKU)的臨床檢測方法主要有新生兒足跟血篩查、血苯丙氨酸濃度測定、尿蝶呤譜分析、基因檢測四種。

1、足跟血篩查

新生兒出生48小時后采集足跟血進行苯丙氨酸羥化酶活性檢測,該方法簡單快捷,是PKU的初篩手段。

2、血濃度測定

對疑似患兒需進行靜脈血苯丙氨酸濃度測定,空腹血苯丙氨酸超過120μmol/L可初步診斷,需重復檢測確認。

3、尿蝶呤分析

通過尿液檢測蝶呤代謝產物,可區(qū)分經典型PKU與四氫生物蝶呤缺乏癥,指導后續(xù)分型治療。

4、基因檢測

對PAH基因進行測序可明確致病突變,有助于家系遺傳咨詢和產前診斷,檢測準確率超過95%。

家長發(fā)現(xiàn)篩查異常應及時帶孩子到遺傳代謝病??凭驮\,確診后需嚴格遵循低苯丙氨酸飲食方案,定期監(jiān)測生長發(fā)育指標。

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