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新生兒疾病篩查有必要做嗎

患者：女，1歲 提問(wèn)于2019-06-02 19:55

病情描述:
請(qǐng)問(wèn)現(xiàn)在寶寶在出生后是否有必要做寶寶的48種疾病篩查，寶寶疾病篩查有必要做嗎？
共2個(gè)回答
顧倩 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
池州市人民醫(yī)院 三甲 兒科
一般情況來(lái)說(shuō)，這種新生兒疾病篩查是指通過(guò)血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過(guò)篩，在臨床癥狀尚未表現(xiàn)前或輕微時(shí)，生化、激素等變化已比較明顯時(shí)早期診斷，從而早治療，避免重要器官不可逆的損害所導(dǎo)致的發(fā)育異常、智力落后甚至死亡。篩查的目的是降低弱智兒、發(fā)育異常的發(fā)生、提高人口素質(zhì)。
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科
在正常情況下，新生兒疾病篩查非常有必要做，大多數(shù)先天性遺傳代謝病，出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中逐漸出現(xiàn)癥狀，如甲狀腺功能減低癥，早期癥狀輕，幾個(gè)月或者1-2歲時(shí)，可發(fā)現(xiàn)與正常孩子生長(zhǎng)不同；苯丙酮尿癥，出生時(shí)與正常孩子無(wú)區(qū)別，幾個(gè)月后頭發(fā)由黑變黃，膚色較白，尿、汗有特殊氣味，對(duì)智力影響較大。出生3天后采血，早期發(fā)現(xiàn)，干預(yù)治療，智力可正常，智力發(fā)育后再干預(yù)，對(duì)智力的影響，則很難逆轉(zhuǎn)。
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