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先天性眼球震顫會(huì)遺傳嗎

患者：男，29歲

病情描述:
我有先天性眼球震顫的毛病，想知道先天性眼球震顫會(huì)遺傳個(gè)下一代嗎？
共1個(gè)回答
楊洋 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
馬鞍山市人民醫(yī)院 三甲 眼科

先天性眼球震顫可能遺傳，多數(shù)與基因突變或家族遺傳有關(guān)，遺傳概率受父母基因攜帶情況影響。

1、遺傳因素

先天性眼球震顫可能由X染色體或常染色體顯性遺傳導(dǎo)致，父母一方攜帶致病突變時(shí)子女患病概率較高，建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)。

2、基因突變

部分病例與FRMD7、GPR143等基因新生突變相關(guān)，表現(xiàn)為嬰兒期出現(xiàn)的水平擺動(dòng)型眼震，需通過(guò)眼科檢查與基因測(cè)序確診。

3、罕見(jiàn)情況

少數(shù)患者伴隨白化病或視神經(jīng)發(fā)育異常，這類(lèi)繼發(fā)性眼震的遺傳模式更需結(jié)合原發(fā)病判斷。

建議備孕前咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，孕期可通過(guò)羊水穿刺篩查基因異常，出生后盡早進(jìn)行視力康復(fù)訓(xùn)練改善癥狀。

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