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18號染色體異常的原因

患者：女，33歲

病情描述:
我剛做了孕檢，醫(yī)生說18號染色體異常，這種異常的原因是什么？
共1個回答
廖張元 主任醫(yī)師 去掛號
天津醫(yī)科大學總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

18號染色體異?？赡苡蛇z傳因素、孕期環(huán)境暴露、父母生殖細胞突變、胎兒發(fā)育隨機錯誤等原因引起，通常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、特殊面容、多系統(tǒng)畸形等癥狀。

1、遺傳因素：

父母一方存在染色體平衡易位可能導(dǎo)致胎兒18號染色體異常，建議有家族史者進行孕前遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

2、孕期暴露：

孕期接觸電離輻射、化學毒物或病毒感染可能干擾染色體分離，孕婦應(yīng)避免接觸致畸物質(zhì)并按時產(chǎn)檢。

3、生殖細胞突變：

父母配子形成過程中發(fā)生的非整倍體突變，可通過胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)篩查異常胚胎。

4、隨機錯誤：

受精卵早期分裂時染色體不分離屬于偶發(fā)事件，高齡孕婦發(fā)生概率增高，需通過羊水穿刺確診。

確診18號染色體異常需結(jié)合超聲檢查與基因檢測，孕期發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時咨詢遺傳學專家，出生后需多學科協(xié)作進行康復(fù)干預(yù)。

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