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13號染色體異常會怎樣

患者:女,31歲

病情描述:
我在做產(chǎn)檢時,發(fā)現(xiàn)13號染色體異常,很擔(dān)心不知道會怎么樣?
共1個回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

13號染色體異常可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩、智力障礙先天性心臟病等,具體表現(xiàn)與異常類型有關(guān),常見異常包括13三體綜合征、部分缺失或重復(fù)。

1、13三體綜合征

13三體綜合征表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、小頭畸形、唇腭裂,多數(shù)患兒伴有先天性心臟病,存活率較低,需多學(xué)科聯(lián)合治療。

2、部分缺失

13號染色體部分缺失可能導(dǎo)致中度智力障礙、肌張力低下,部分患者出現(xiàn)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,需定期進(jìn)行腫瘤篩查和康復(fù)訓(xùn)練。

3、部分重復(fù)

13號染色體部分重復(fù)常見輕度智力障礙、特殊面容,可能伴隨癲癇發(fā)作,需神經(jīng)科評估和抗癲癇藥物干預(yù)。

4、平衡易位

平衡易位攜帶者通常表型正常,但生育時易產(chǎn)生不平衡配子,建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷降低生育風(fēng)險。

染色體異?;純盒瓒ㄆ谠u估生長發(fā)育,加強(qiáng)營養(yǎng)支持,早期介入康復(fù)訓(xùn)練,有生育需求的夫婦應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢。

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