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苯丙酮尿癥的癥狀

患者：男，2歲

病情描述:
苯丙酮尿癥早期都有什么癥狀？我家兒子昨天突然有癲癇的癥狀，是得了苯丙酮尿癥嗎？可能得此病的幾率大嗎
共1個回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

苯丙酮尿癥的癥狀主要包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減少、尿液和汗液有特殊鼠臭味、癲癇發(fā)作等。

1、智力發(fā)育遲緩

苯丙酮尿癥患者由于苯丙氨酸代謝異常，導致腦部發(fā)育受損，表現(xiàn)為智力低下、學習能力差。治療需嚴格控制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉。

2、色素減少

酪氨酸代謝障礙導致黑色素合成不足，患者皮膚白皙、毛發(fā)顏色淺。需通過飲食控制苯丙氨酸水平，必要時補充酪氨酸。

3、特殊體味

體內(nèi)蓄積的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物通過汗液和尿液排出，產(chǎn)生類似鼠尿的特殊氣味。需終身堅持低苯丙氨酸飲食治療。

4、癲癇發(fā)作

嚴重病例可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損害，表現(xiàn)為癲癇發(fā)作。除飲食治療外，需配合抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、左乙拉西坦等。

苯丙酮尿癥患者需終身嚴格遵循低苯丙氨酸飲食，定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平，及時調(diào)整治療方案。

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