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先天性代謝缺陷病的內(nèi)容有什么?

患者:女,29歲 提問于2018-06-16 17:53

病情描述:
公司里一位同事被檢查出來胎兒先天性代謝缺陷,請(qǐng)問這個(gè)病包括了哪些內(nèi)容呢?
共1個(gè)回答
李國勝 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
遼寧省人民醫(yī)院 三甲 普通外科
先天性代謝缺陷?。合忍煨源x缺陷病是指遺傳性酶的缺陷所導(dǎo)致的疾病,此類疾病氨今為止已發(fā)現(xiàn)有一千多種,有新生兒中的發(fā)病率約為0.8%左右。通過對(duì)水理化性質(zhì)的檢查,可檢測(cè)出包括糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷。
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