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先天性腎上腺皮質(zhì)增生是怎樣的呢

患者:女,30歲

病情描述:
我的妹妹患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生,先天性腎上腺皮質(zhì)增生是怎樣的呢?
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
此疾病95%見于21羥化酶的缺乏,其他包括11β羥化酶缺乏等。21羥化酶的缺乏內(nèi)分泌特點(diǎn)往往是血清睪酮、17α羥孕酮、硫酸脫氫表雄酮、孕酮均會明顯升高。高雄激素臨床表現(xiàn)在不同的年齡階段表現(xiàn)不一,發(fā)病后,在宮內(nèi)可表現(xiàn)為女胎男性化;在出生時可表現(xiàn)為性別模糊,輕者為單純性陰蒂肥大,重者可為陰囊型完全性尿道下裂,但有卵巢和子宮;在成人時,可表現(xiàn)為類似PCOS,非典型的21羥化酶缺乏與PCOS鑒別困難。
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