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自毀容貌綜合癥的臨床表現(xiàn)是什么?

患者:女,36歲 提問于2018-04-12 14:01

病情描述:
患有自毀容貌綜合癥的患者臨床表現(xiàn)是什么呢?
共1個回答
居寶芹 主任醫(yī)師 去掛號
淮北礦工總醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
通常于生后2~3個月逐漸出現(xiàn)手足舞蹈癥,2~3歲起有自我咬傷口唇、舌、手指、前臂等,常因咬傷疼痛而哭叫不安,時而有咬人咬物行為。患者智力低下、生長遲緩、運動障礙、小頭畸形、大腦性癱瘓,部分患者有癲癇發(fā)作及巴賓斯基征陽性,血和尿內(nèi)尿酸升高。HGPRT完全缺失者,發(fā)病早,進(jìn)展迅速
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