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患了小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征是什么癥狀

患者:女,3歲

病情描述:
患了小兒46-XY單純性腺發(fā)育不全綜合征是什么癥狀
共1個(gè)回答
崔霞 主任醫(yī)師 去掛號
北京中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院 三甲 兒科
進(jìn)入青春期年齡后,患兒出現(xiàn)第二性征發(fā)育落后或缺乏,無月經(jīng)來潮,且外生殖器持續(xù)呈幼稚型?;純荷L發(fā)育正常,無生殖索以外的先天畸形,XY單純性腺發(fā)育不全者因殘余的索條狀性腺組織中可能有門細(xì)胞,產(chǎn)生少量雄性激素,至青春期后可能發(fā)生部分男性化表現(xiàn),如陰蒂肥大等。此外,XY單純性腺發(fā)育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發(fā)生腫瘤性病變,其機(jī)制不明。成年后表現(xiàn):體型呈去勢狀,乳頭不發(fā)育,有子宮、陰道,但均發(fā)育不良,無正常發(fā)育的卵泡,所以不能行經(jīng)、排卵及受孕。
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