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發(fā)現(xiàn)白化病要作什么檢查確認

大家肯定想知道得白化病要作什么檢查確認，因為這是一種比較嚴重的疾病，該病沒有具體的治療方法，因此患者需要盡早去發(fā)現(xiàn)白化病，這就需要知道白化病早期的檢查，以確診白化病，那么到底白化病應(yīng)該怎么檢查呢?請看以下的具體內(nèi)容。

體征觀察：根據(jù)皮膚、毛發(fā)、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步診斷。色素含量測定，根據(jù)皮膚、毛發(fā)等部位色素含量的測定結(jié)果，對白化病的類型進行定性診斷。酪氨酸酶活性測定，根據(jù)酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進行鑒別診斷?；蛟\斷?，F(xiàn)已知道，TYR基因的突變類型有：錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等，因此可根據(jù)突變類型的不同采用相應(yīng)的檢測手段。常用的技術(shù)和方法有：RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。

白化病的診斷主要靠醫(yī)生對患者眼部癥狀與體征來判斷，其中對各類型白化病的診斷分型非常重要。白化病關(guān)鍵在預(yù)防，通過遺傳咨詢和檢測，可知曉夫妻倆是否會有白化病的遺傳傾向。已懷孕的高危婦女，應(yīng)在懷孕早期及時做基因診斷，以決定是否繼續(xù)妊娠。在夏季，患者尤其應(yīng)減少紫外線對眼睛和皮膚的損害，外出活動最好撐遮陽傘、戴太陽鏡、穿長衣，皮膚暴露處再涂抹一層防曬霜，避免陽光直接照射。

據(jù)專家介紹，采用基因干預(yù)的方法從根本上治療白化病，是國內(nèi)外醫(yī)學(xué)界正在攻克的難題，在不遠的將來，包括白化病在內(nèi)的許多遺傳性疾病，都可望從基因干預(yù)角度得到根治。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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