嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥對人們的健康影響是不容忽視的,它具有一定的遺傳傾向,危害甚大,對于該疾病預(yù)防是遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于治療的,那么,如何有效預(yù)防和治療嚴(yán)重性假肥大型營養(yǎng)不良癥呢?
1、遺傳咨詢、檢測攜帶者。優(yōu)生優(yōu)育是預(yù)防本病發(fā)生的積極有效方法。對有肌營養(yǎng)不良癥家族史的人群,應(yīng)找??漆t(yī)生作詳細(xì)家譜分析。肌營養(yǎng)不良癥四個型中假性肥大的杜興氏型(DMD)對兒童健康危害最大,因此檢測攜帶者對杜興型(DMD)的預(yù)防和婚姻狀況有很大指導(dǎo)意義。
2、檢測肌酸磷酸激酶(CPK)。肌營養(yǎng)不良假性肥大型患者,血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高,活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者,大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中,肌酸磷酸激酶活性增高。
3、產(chǎn)前明確定性別檢測。產(chǎn)前確定性別,對進(jìn)行肌營養(yǎng)不良家屬的高危胎兒有重要意義。女性攜帶者,男性患病者的肌營養(yǎng)不良癥,具有杜興氏型(DMD)特點(diǎn),因此可疑杜興氏型(DMD)攜帶者的產(chǎn)婦妊娠后期應(yīng)做羊水檢查,以探測其基因位點(diǎn)有無突變,對杜興氏欣(DMD)攜帶者孕婦,確定為男孩后應(yīng)先用胎鏡抽取胎兒血,檢查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌紅蛋白(Mb)在決定是否終止妊娠。
治療方法
1、體療:臨床實踐表明,適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉及各關(guān)節(jié)的充分活動雖然不能治愈本病,但至少可以延緩更嚴(yán)重的肌肉萎縮、肌無力和關(guān)節(jié)攣縮的發(fā)生。因此,鼓勵患者進(jìn)行盡量多的活動在本病的治療中起著較為重要的作用。
2、推拿按摩:按摩對于本病的按摩大體包括用適當(dāng)?shù)氖址ù碳び嘘P(guān)的經(jīng)穴,起到調(diào)整機(jī)體及臟腑功能的作用,和協(xié)助患者對各個關(guān)節(jié)進(jìn)行必要的功能鍛煉,以延緩患者肌肉萎縮的發(fā)生和防止患者的關(guān)節(jié)發(fā)生攣縮等。在許多時候,后者比前者還要重要。
3、針灸:嚴(yán)格來講,本病患者應(yīng)慎用針灸治療,尤其是要慎用體針治療。在必需應(yīng)用針灸治療時,一定要注意掌握針刺的刺激強(qiáng)度,本病患者不宜使用強(qiáng)刺激。
4、靶向治療:神經(jīng)靶向修復(fù)療法使神經(jīng)生長因子通過介入方式作用于損傷部位。激活處于休眠狀態(tài)的神經(jīng)細(xì)胞,實現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞的自我分化和更新,并替代已經(jīng)受損和死亡的神經(jīng)細(xì)胞,重建神經(jīng)環(huán)路,促進(jìn)器官的再次發(fā)育。
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